Normas éticas para la realización de pruebas predictivas en los servicios de genética médica de Cuba / Ethical norms for the execution of predictive tests in the medical genetics´ services in Cuba

Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen(AU)

Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from(AU)

Manual de normas y procedimientos servicios de genética médica en Cuba 2017

El manual de normas y procedimientos. Servicios médica en Cuba, tiene el propósito de constituirse en el documento metodológico rector para la organización y funcionalmente de lo servicios de genética médica en el país. Es una herramienta en el trabajo diario de los profesionales y técnicos que laboran en función de la promoción-prevención de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos como parte del Sistema Nacional de Salud.

Genética comunitaria: resultados en Mantua, 1998-1999 / Community genetics: results achieved in Mantua municipality, 1998-1999

El diagnóstico temprano de las malformaciones permite una atención oportuna de éstas y brinda posibilidad de ofrecer asesoramiento genético encaminado a lograr mejor resultado perinatal. Se analizó el comportamiento de pacientes atendidos y los evaluados con riesgo genético. Se realizó una investigación transversal retrospectiva y descriptiva para estudiar el comportamiento de la consulta de genética comunitaria en el municipio Mantua en los años 1998 y 1999. El universo lo constituyeron las 753 gestantes del municipio, mientras que la muestra estuvo conformada con las embarazadas atendidas en dicha consulta (n=577) Mediante las fichas individuales de cada gestante se estudiaron variables como la clasificación de riesgo genético, sus causas, la realización o no de alfafetoproteína y sus motivos, así como las principales alteraciones detectadas. Se utilizó el tanto por ciento como método estadístico y se pudo concluir en que no se ha alcanzado dar cobertura total a las gestantes por parte de la consulta de genética municipal y que en el municipio existe riesgo elevado de alteraciones cromosómicas(AU)

The early diagnosis of malformations allows to give convenient care and the possibility of providing genetic counseling aimed at achieving a better perinatal outcome. We intend to analyze the performance of patients seen and assessed with genetic risks. A retrospective crosswise and descriptive research study was performed to study the performance of the community genetic service from 1998 to 1999 in Mantua municipality. The universe of study was 753 pregnant women in the whole municipality but the sample was composed of 577 pregnant women seen at this service. Through the personal record of each woman, we studied variables such as genetic risk classification, its causes, the application or non-application of alpha-fetoprotein test and the reasons for that, and the main detected disorders. The percentage method was the statistical method of choice. It was concluded that the total coverage of pregnant women has not bee reached by the municipal genetic service and that the municipality showed a high level of risk of chromosomal disturbances(AU)